Madrid.– Un equipo internacional de investigadores ha demostrado por primera vez que una herramienta de activación génica puede ser empleada para tratar enfermedades genéticas cardíacas en vivo.
Científicos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) de España, en colaboración con investigadores del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Madrid (España) y de la Universidad de California en San Diego (EEUU) han comprobado la eficacia que puede tener la tecnología 'CRISPRa' -una herramienta de edición genética– en las dolencias cardíacas.
En concreto, este abordaje sería particularmente útil para aquellos pacientes con enfermedades causadas por alteraciones en genes que son demasiado grandes como para que se puedan tratar mediante terapia génica convencional.
Los investigadores han realizado el hallazgo en un nuevo modelo animal desarrollado por ellos que porta una mutación genética que causa un truncamiento temprano en un gen (Filamina C o FLNC), lo que suele estar detrás de algunas enfermedades que predisponen a arritmias graves y aumentan el riesgo de muerte súbita.
Hasta la fecha no existían terapias específicas para este tipo de mutaciones, y las opciones clínicas se limitan a tratamientos generales de la insuficiencia cardíaca y dispositivos de desfibrilación, han observado los investigadores.
Modelo de ratón
El equipo desarrolló un modelo de ratón portador de una mutación de truncamiento en ese gen que reproduce las alteraciones eléctricas observadas en pacientes, incluyendo una mayor vulnerabilidad a arritmias inducidas por fármacos.
Para restaurar la función del gen, los investigadores diseñaron un sistema de terapia génica basado en 'CRISPRa', y tras administrar el vector en ratones mutantes adultos, comprobaron que los niveles se normalizaban hasta valores equivalentes a los de ratones sanos.